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阵发性共济失调

录入:linle    文章来源:网络    点击数:    更新时间:2011-12-15

  阵发性共济失调(EA),或称间歇性共济失调,是一组常染色体显性遗传病,有明显遗传异质性和表型异质性。近年来由于对离子通道病的深入研究,发现了几种阵发性共济失调与离子通道基因突变有关。遗传性离子通道病可累及体内各种组织,其中最主要的是神经组织和骨骼肌。

  在中枢神经系统,钠、钾、钙三类离子通道的基因突变均可引起神经元损伤,引起各种离子通道病:

  ①神经元的钠离子通道病的代表是全身性癫痫高热惊厥附加症。

  ②神经元的钾离子通道病已发现多种,如良性家族性新生儿惊厥、帕金森样疾病、阵发性共济失调工型、阵发性舞蹈手足徐动伴阵发性共济失调、神经性耳聋和前庭系统疾病等。编码钾通道的许多基因之中,已有50个以上的基因被克隆,其中KCNAl是阵发性共济失调Ⅰ型的突变基因,在12p13。基因突变可能降低通道的表达,或改变通道闸门机制,损害了膜的除极化和细胞兴奋性的调节功能。临床症状的发生多由于膜电位再极化功能降低或消失。目前正在合成药物以开启钾通道,希望能用于治疗,并进一步了解发病机制。

  ③神经元钙离子通道病见于阵发性共济失调Ⅱ型、家族性偏瘫型偏头痛、脊髓小脑性共济失调第6型。以上三者是等位基因病,都是由于在19p上的钙通道基因(CACNAIA)的各种不同的突变引起。另一种钙通道病表现为特发性全身性癫痫及阵发性共济失调,是染色体2q22-23的钙通道基因(CACNB-4-亚单位基因)的突变引起。


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